buffer right
buffer right
ברוך הבא, אורח
שם משתמש: סיסמא: זכור אותי
  • עמוד:
  • 1

דיון: fshd

fshd לפני 2 שבועות 4 ימים #12470

צהריים טובים

ביתי בת 15, אובחנה בגיל 9 כחולה בF.S.H.D

בדיקה גנטית יצאה תקינה, לא נמצא גן פגום.

לא בוצע EMG.

לא בוצעה ביופסיית שריר.

האבחון הינו על סמך תמונה קלינית.

כיצד יתכן שישנה מחלה גנטית ועם זאת הגן אינו פגום?
הנהלת האתר ביטלה גישת כתיבה ציבורית.

fshd לפני 2 שבועות 4 ימים #12474

שלום
אני מניח שמבחינת ההסתמנות של חולשת השרירים התמונה מתאימה ל- FSHD. ישנם מקרים שבהם הפגם הגנטי הוא בגן אחר, ואז לא תמיד בודקים אותו, או שמדובר במחלת שרירים אחרים שדומה ל- FSHD. במידה ומאתרים את הגן אז זה מאשר סופית את האבחנה, אך לא תמיד מאתרים גן שאחראי למחלה גנטית, בין אם מדובר בגן שלא ידוע או גן נדיר או גן שלא נבדק, ועדיין ניתן לומר בסבירות גבוהה שמדובר במחלה גנטית.
כל טוב
ד"ר רון דבי
נוירולוג
הנהלת האתר ביטלה גישת כתיבה ציבורית.
  • עמוד:
  • 1
זמן יצירת העמוד: 0.282 שניות
לפרטים נוספים או לשאלות הנכם מוזמנים להיכנס לפורום נוירולוגיה

ייעוץ ע"י ד"ר רון דבי מזכה בהחזר כספי ע"י הביטוחים המשלימים של כל קופות החולים (כללית מושלם, מאוחדת עדיף ושיא, לאומית זהב) וביטוחי בריאות פרטיים.
(בהתאם לתקנון הגופים המבטחים)
מנהל ועורך רפואי- ד"ר רון דבי, מומחה לנוירולוגיה ולמחלות עצבים ושרירים
  מרפאת מומחים Top Medical רח' מדינת היהודים 89 הרצליה טל:09-9509697, פקס: 0732599099

כל הזכויות שמורות לד"ר רון דבי נוירולוג, מומחה לנוירולוגיה